生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿。然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。那么，什么是出生缺陷呢？出生缺陷是指孩子出生前，在孕妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常，形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

    9月11日，为贯彻落实健康中国行动，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，我院成功举办了“预防出生缺陷学术会”。本次会议邀请到四川省人民医院杨季云教授、成都医学院附属妇女儿童医院汪雪燕教授前来为全市各级医疗机构妇产科专业医务人员授课。党委书记王平出席会议并致辞，会议由产前诊断中心副主任何学素主持。

    讲座期间，杨季云教授从我国遗传性聋儿现状、遗传性耳聋分类、遗传性耳聋的三级预防、目前临床耳聋基因诊断面临挑战等方面对遗传性耳聋基检测临床应用进行细致讲解；汪雪雁教授从什么是地中海贫血（简称地贫）、地贫治疗方法、地贫的预防等方面进行地中海贫血相关知识授课。何学素副主任就我院产前诊断目前发展情况做了相关总结。

专家们深入浅出的讲解，给大家带来一场学术盛宴，大家纷纷表示，听了讲座获益良多，对产前筛查有了更深层次的理解，这将有助于规范基层产前筛查行为，让医务人员为宝妈们“把好关”，有效减少出生缺陷。

 

——相关延伸——

哪些情况需要进行遗传咨询？

    (1)夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；

    (2) 曾生育过遗传病患儿的夫妇；

    (3) 曾生育不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

    (4)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

    (5) 婚后多年不育的夫妇；

    (6) 35岁以上的高龄孕妇；

    (7) 长期接触不良环境因素的育龄青年男女；

    (8 )孕期接触可能导致胎儿先天缺陷的物质以及患有某些慢性病的孕妇；

    (9) 常规检查或常见遗传病筛查为高风险者；

   （10）其他需要咨询的情况。

    产前诊断中心简介：亚星管理网平台产前诊断中心成立于2014年1月,是达州市唯一的产前诊断机构,发展到如今已有临床遗传咨询医师12人,产前诊断实验室技术人员8人,影像学产前诊断医师11人,已新建成标准实验室,引进最新先进仪器设备。中心率先开展地中海贫血基因检测、遗传学耳聋基因检测、脊髓性肌萎缩症基因检测、HPV分型核酸检测、叶酸代谢基因检测、唐氏综合征四联筛查等相关项目。